El trastorno nervioso genético conocido por el nombre de Charcot-Marie-Tooth y las últimas investigaciones realizadas en torno a esta enfermedad que afecta, especialmente, a piernas y manos y que no tiene cura ha sido objeto del seminario ‘Avances en Biomedicina’ que celebra la Facultad de Medicina del Campus de Ciudad Real. El ponente invitado en esta nueva sesión ha sido el profesor de Investigación del Instituto de Biomedicina del Consejo Superior de Investigaciones Científicas en Valencia y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Francesc Palau.
El director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Francesc Palau ha participado hoy en una de las sesiones del seminario ‘Avances en Biomedicina’ que celebra la Facultad de Medicina de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) en el Campus de Ciudad Real con la ponencia ‘Fisiopatología mitocondrial de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth’.
La Charcot-Marie-Tooth es una de las entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras diagnosticadas en el mundo y uno de los trastornos hereditarios más comunes relacionados con los nervios periféricos, aquellos que conducen las señales de movimiento y de sensaciones entre el cerebro, la médula espinal y el resto del cuerpo. Pese a que quienes la sufren tienen todos sus nervios periféricos afectados, el daño es más severo en los nervios motores largos, especialmente en los de las piernas, afectando también a las manos.
En España, según el profesor de Investigación del Instituto de Biomedicina del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en Valencia hay tres millones de personas afectadas por una enfermedad rara. Éstas se caracterizan por tener en común una baja prevalencia, afectando a 5 de cada 10.000 personas, ser crónicas y contar con herramientas terapéuticas escasas.
Respecto a este último aspecto, Palau ha señalado que en los últimos años se ha producido un incremento progresivo de dichas herramientas, dado que “las enfermedades raras han resultado ser más interesante para la investigación biomédica académica y la industria farmacéutica”. Pese a este avance, ha mostrado su preocupación porque la crisis económica actual afecte a la investigación médica, convencido de que “la investigación en el campo de las enfermedades raras se va a resentir bastante”.
En este punto, el profesor Palau ha considerado que las universidades cumplen un papel fundamental de formación y difusión de las enfermedades raras, porque “ayudan a formar a profesionales en ellas, dar a conocer a la población su existencia y ayudan a entender que son tan relevantes como otras más comunes”.
Durante su intervención, el profesor Palau ha expuesto los últimos avances en la investigación de las variantes de CMT relacionadas con mutaciones en el gen GDAP1, una proteína ubicada en la membrana mitocondrial externa que se ha relacionado con el proceso de la división mitocondrial.
El seminario ‘Avances en Biomedicina’ nació el curso pasado, coincidiendo con el primer curso de la puesta en marcha de la Facultad de Medicina, y tiene como objetivo estimular el interés de los estudiantes por la investigación.
