Eusebio Gª del Castillo Jerez.– Andrea tiene cuatro años y padece deleción 1p36, una enfermedad de las denominadas raras. En su caso, este síndrome le provoca una hipotonía generalizada: todavía «no mantiene bien» la cabeza, no sujeta el tronco y no se puede poner de pie ni se mantiene sentada, explica su madre, María José González Camacho. Tampoco es capaz de coger por sí misma cosas con las manos, tiene problemas de visión, de audición, no habla, sufre convulsiones, una cardiopatía y necesita de una sonda de gastrostomía en el estómago (peg) para alimentarse porque apenas come.
El de Andrea es el único caso de Castilla-La Mancha de un total de 25 diagnosticados en España. Desde hace un año los afectados y sus familias cuentan con una asociación nacional de la enfermedad con sede en Tuy (Pontevedra). María José comenta que conocer a otras familias que han pasado por la misma situación y ver la evolución de otros niños le ha ayudado mucho.
El síndrome que padece Andrea, señala su madre, es un “corte” en el cromosoma 1, en la región 36. Por el momento no tiene cura, ni visos de que la haya porque, como en la mayoría de enfermedades raras, no se producen avances significativos en investigación.
El tratamiento que recibe Andrea se basa principalmente en rehabilitación, “y cuánta más rehabilitación, más va avanzando”. Lo que para otros niños a su edad apenas significa nada, para Andrea y María José son grandes logros: poco a poco se ha conseguido que fije más mirada, que esté más sociable o que reconozca a su madre.
Andrea acude cada mañana al Colegio Público de Educación Especial Puerta de Santa María. Allí, realiza sus terapias y, por las tardes, en días alternos, su madre la lleva a rehabilitación y a hidroterapia. En febrero, relata María José, consiguió plaza para un tratamiento de 17 días en Nipace, un centro de Gualadajara especializado en niños con parálisis cerebral y para el que Andrea llevaba dos años en lista de espera.
Aunque Andrea recibe una pequeña ayuda por ser dependiente, los tratamientos y elementos que necesita son muy costosos. Hasta ahora, su madre, que es autónoma, ha ido saliendo del paso económicamente, pagando las terapias y todo lo que su hija necesitaba, como un sillón adaptado, pero conforme la pequeña va creciendo surgen nuevas necesidades “y ya no hay”, la economía familiar “no da para más”. Andrea requiere una silla adaptada y un bipedestador, una aparato para poner a la niña de pie, lo que le servirá para fortalecer la musculatura de las piernas, favorecer el tracto digestivo, reducir los reflujos y mejorar la posición de las caderas, detalla su madre.
Para recabar ayuda económica y adquirir estos elementos para su hija, ha puesto en marcha una campaña en la plataforma Teaming, en la que se aporta 1 euro al mes, y va a iniciar una recogida de tapones, que pueden depositarse tanto en el comercio Tu Zapato, en la calle Calatrava, número 1, como en el Instituto de Educación Secundaria Hernán Pérez del Pulgar.
Por último, María José comenta que con esta iniciativa espera también dar a conocer la enfermedad de Andrea y que sirva “para que se avance algo en investigación”.
Las últimas estafas descubiertas sobre los falsos casos de enfermedades raras han producido un efecto nefasto y un tremendo daño a los más de tres millones de personas afectadas por estas dolencias en España.
Aunque debemos tener en cuenta que estos falsos casos son la excepción, no la realidad.
Uno de los problemas de las enfermedades raras es que, debido a su extremadamente baja incidencia (menos de cinco casos cada 10.000 personas), la industria farmacéutica y los investigadores no han tenido estímulos en la búsqueda de fármacos para su tratamiento.
La realidad es que, desde que el hombre primitivo sufrió por primera vez los sufrimientos de una enfermedad, recurrió a sus semejantes en busca de ayuda y éstos trataron de ofrecérsela según sus posibilidades.
Por el momento, no existe ningún tratamiento médico efectivo para el síndrome de monosomía 1p36 y se conocen, aproximadamente, unos cien casos desde 1981.
En España, el movimiento asociativo en las enfermedades raras tiene un aumento progresivo, en continuo crecimiento y expansión.
Sin embargo, ante la falta de financiación pública y la precariedad de la mayoría de estas asociaciones, es necesario reivindicar la batalla y los esfuerzos titánicos de las familias.
Nuestra colaboración es primordial.
Mucho ánimo para Andrea y su familia para que nunca olviden lo que decía el novelista y poeta libanés Khalil Gibran: «en el corazón de todos los inviernos vive una primavera palpitante, y detrás de cada noche, viene una aurora sonriente»…
Buenas noches, pertenezco a la asociación de discapacitados de Moral de Cva y me gustaría ponerme en contacto con María Jose. Nuestro email es adisbamoral@yahoo.es. Un saludo.
Buenas noches Ana, ya te envié un correo con el teléfono de M.José para que puedas ponerte en contacto con ella.
Un saludo y gracias.
Buenas tardes, tengo 1 sillita de control posturas en perfecto estado. La pongo a su disposición. Y si quieres te puedes poner en contacto.