Un grupo de profesionales relacionados con el tratamiento de cáncer de mama y ginecológico del Hospital Universitario de Guadalajara, dependiente del servicio de Salud de Castilla-La mancha (SESCAM), han participado en una sesión impartida por el doctor Pedro Pérez Segura, oncólogo del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y responsable de la Unidad de Cáncer Hereditario y Consejo Genético de este centro.
El doctor Pérez expuso una ponencia sobre cáncer hereditario y Consejo Genético en el marco del Comité de Tumores de cáncer de mama y cáncer ginecológico que se reúne cada semana en el hospital guadalajareño.
El objetivo era informar desde un enfoque moderno, práctico y positivo sobre cáncer hereditario y sus implicaciones terapéuticas. Así, delimitó los conceptos del tipo de herencia en cáncer hereditario e insistió en la importancia de distinguir entre realizar un test genético y el hecho de ofrecer un consejo genético, que es el proceso por el que se informa a pacientes y familiares sobre la posibilidad de padecer cáncer y de trasmitirlo a las siguientes generaciones, así como las medidas preventivas y terapéuticas que se pueden adoptar, ver a quién se debe realizar el test genético y el grado de penetrancia clínica de la alteración genética que se aborde.
Asimismo, el doctor Pérez insistió en que el Consejo Genético no debe atender únicamente aspectos médicos sino también psicológicos y sociales para ayudar a pacientes y familiares a asimilar el impacto y las implicaciones que supone este trastorno genético. Finalmente, se produjo un debate sobre diferentes aspectos relacionados con las implicaciones diagnósticas, terapéuticas y de seguimiento que implican este tipo de tumores.
Se estima que entre un cinco y un diez por ciento de los tumores tienen una base hereditaria debido a mutaciones que pueden transmitirse. Actualmente se han identificado genes asociados a la aparición de tumores de alta incidencia, como es el caso del cáncer de mama u ovario o el cáncer colorrectal.
Según el jefe de Oncología Médica del Hospital de Guadalajara, Javier Cassinello, “los pacientes demandan saber si su cáncer es hereditario, si lo pueden transmitir a su descendencia, cómo confirmar esta posibilidad y las medidas que se pueden adoptar para evitar la aparición de cáncer en sus familiares”.
Es habitual, añade, asistir a pacientes y familiares con una alteración genética conocida que piden medidas preventivas para sí mismos o para su descendencia. Asimismo, el doctor Cassinello destaca la importancia de saber cómo actuar en el caso de personas con test genético de resultado incierto, o bien en el caso de personas sin mutación conocida pero con una agrupación tumoral de casos superior a lo normal y que demandan información.
El consejo genético es el proceso de comunicación que se ocupa de los problemas humanos asociados con la aparición o riesgo de aparición de una enfermedad genética en una familia, y no se limita a ser un test de laboratorio, tratándose de un proceso y no un acto médico aislado.
