El consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, ha afirmado que “romper con las barreras administrativas, crear Centros de Referencia, obtener un diagnóstico precoz y dar visibilidad a los pacientes, son claves en los tratamientos de enfermedades raras”.
Estas declaraciones las ha realizado en la inauguración de las primeras jornadas que con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Poco frecuentes se han celebrado en la Facultad de Enfermería de Cuenca.
El consejero de Sanidad se ha marcado como objetivo tener un centro de referencia, denominados CSUR, en Castilla-La Mancha, concretamente en mastocitosis, ya que “es el camino para dar visibilidad a este tipo de enfermedades”.
En su intervención, el consejero ha recordado la reciente decisión del Gobierno que preside Emiliano García-Page de ampliar el número de enfermedades a detectar, de 3 a 16, en las pruebas de cribado neonatal, incidiendo en que un diagnóstico temprano “mejora sustancialmente el tratamiento y la calidad de vida del afectado y su familia”.
En este sentido Fernández Sanz ha resaltado que la investigación es clave, ya que muchas enfermedades raras no llegan a ser diagnosticadas ni recibir un tratamiento a tiempo, lo que implica que la enfermedad siga avanzando.
Así, el consejero ha afirmado que se hace necesario establecer programas específicos para la atención de personas sin diagnóstico, que permitan dirigir itinerarios asistenciales que pasen por el cribado neonatal, análisis clínicos, de laboratorio o genéticos, segundas opiniones o medidas paliativas.
Fernández Sanz ha destacado el papel que juegan las asociaciones de pacientes en este tipo de enfermedades, destacando que si el asociacionismo es clave, “más importante es que estos colectivos tengan objetivos convergentes”.
Asimismo ha reivindicado el papel que juegan los familiares de los pacientes que sufren este tipo de patologías, porque “convivir con una enfermedad poco frecuente implica vivir en un continuo sobreesfuerzo”.
Para finalizar, ha destacado que el trato de los profesionales sanitarios gire hacia el tratamiento al paciente y no al tratamiento a la enfermedad, resaltando el papel de la Humanización en la atención al usuario y a sus familiares.
Enfermedades Poco Frecuentes
Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número de personas.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7 por ciento de la población mundial.
Aunque afectan a menos de 20.000 pacientes en España, si consideramos las más de 7.000 enfermedades de baja prevalencia conocidas hasta ahora, el conjunto de población afectada por todas estas patologías llegaría a más de 3 millones de personas.
No obstante, especialistas en esta materia estiman que este número se multiplicaría en gran medida si las enfermedades estuvieran bien diagnosticadas y existiera un mayor conocimiento de las mismas entre los facultativos y la población.
En la jornada, organizada por el Instituto Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF), la UCLM y el SESCAM, se dan cita diferentes ponentes para poner en común diferentes aspectos científicos, sociales y sanitarios que surgen en este ámbito.
El objetivo es abordar mejor el diagnóstico y tratamiento de este tipo de enfermedades, fomentando la investigación, el conocimiento existente y su tratamiento.
