Formar a los médicos para que conozcan las características de las enfermedades “raras” ligadas al almacenamiento lisosómico y sepan cómo actuar cuando se presentan es el propósito de la jornada informativa celebrada esta tarde en el Hospital General Universitario de Ciudad Real (HGUCR).
Según explicó Alvaro León, facultativo del servicio de Cardiología que impartió la charla inaugural, las enfermedades de depósito lisosomal poseen unas características clínicas variables y es fácil que pasen desapercibidas, situación que puede retrasar el diagnóstico y poner en peligro la vida del paciente.
Por eso, lo que se pretende con jornadas como la de esta tarde es que los facultativos del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha que trabajan en el HGUCR sepan a qué síntomas deben prestar atención para diagnosticar estas patologías “no tan raras”, apunta el doctor León, ya que hay más de cuarenta diagnosticadas y se dan entre doscientos y trescientos casos por millón de habitantes.
Los lisosomas son orgánulos situados en el interior de las células que contienen enzimas encargadas de degradar diferentes sustancias. La enfermedad se produce cuando hay una mutación genómica de estas enzimas, que dejan de cumplir su función. Esto hace que las sustancias no eliminadas se acumulen y afecten al funcionamiento celular.
Las enfermedades de depósito lisosomal son hereditarias y se clasifican en función de las enzimas afectadas. Los doctores Juan José Castro, de Medicina Interna, y Javier Nieto, de Nefrología, han abordado respectivamente las enfermedades de Gaucher y de Fabry, dos patologías de las denominadas esfingolipidosis que cursan con retraso mental severo y muerte prematura.
Por su parte, Juan José Muñoz-Torrero, del Servicio de Neurología, y Paloma Donado, de Pediatría, han expuesto las características de otras dos patologías lisosomales como son la enfermedad de Pompe, que pertenece al grupo de las glucogenosis, que puede provocar insuficiencia cardiaca además de otros síntomas y las mupolisacaridosis, entre las que se encuentra la enfermedad de Sanfilippo.
