Santos G. Monroy.- Hay esperanza para Sergio, y la ciencia está detrás de ella, recortando terreno al terror y la incertidumbre. La rara enfermedad de Tay-Sachs que padece el pequeño puertollanense ofrece en la actualidad una esperanza de vida no superior a cinco años, pero las perspectivas de la investigación ofrecen un futuro a los afectados por esta dolencia neurológica. Así lo ha asegurado hoy el doctor Luis González Gutierrez-Solana, coordinador jefe de Neuropediatría en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, que ha participado en un acto organizado por la recién constituida Asociación Stop Tay-Sachs, impulsada por Rosa y Juan Carlos, los padres de Sergio.
En su intervención, Gonzalez abordó los aspectos clínicos, los diagnósticos y tratamientos que se están usando, lamentablemente sin éxito. No obstante, las esperanzas están puestas ahora en la terapia génica y una técnica por la cual se intenta sustituir el gen anómalo por uno normal a través de vectores, virus modificados que sean capaces de integrarse en las células del paciente.
«Todos tenemos muchas esperanzas depositadas en esta investigación, que ha evolucionado en los últimos años desde pruebas en ratones, gatos y ovejas hasta las actuales en monos, el último eslabón en la investigación, si bien en este caso se han producido alteraciones indeseadas», ha explicado. Una vez superado este escollo, el doctor considera que en un plazo de dos o tres años podría ser posible iniciar la terapia génica en humanos.
Descifrada la clave, el paciente podría curarse con una intervención sin que a priori hiciera falta un tratamiento posterior, aunque González ha advertido de que aún se ignora qué tipo de características deberá tener el paciente para que la terapia sea eficaz, «ya que quizá dependa también de los trastornos y deterioro que haya sufrido el paciente».
Respecto a los recursos financieros necesarios para llevar a cabo las investigaciones, el doctor advierte de que se trata de un «asunto complicado». Existen en la actualidad cinco centros que están desarrollando esos estudios en Estados Unidos y Reino Unido, cuya principal fuente de financiación son las asociaciones de Tay-Sachs, aunque aún necesitan bastantes recursos para culminar las pruebas con éxito.
El primordial papel de las asociaciones
De ahí el primordial papel que pueden desarrollar asociaciones como la creada en Puertollano por los padres de Sergio o la fundada este mismo año en Madrid, Acción y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS), una institución de ámbito nacional que pretende convertirse en punta de lanza para aportar fondos a la investigación y orientar a los padres.
Su presidenta, Beatriz Fernández Domínguez, es madre de una niña a quien se le diagnosticó la enfermedad hace casi dos años. Relata que la idea surgió cuando, tras un periodo de residencia en el extranjero, llegó a España para atender mejor a su pequeña y fue consciente de que no existía ningún servicio de apoyo y orientación a los padres. Tomando el modelo de las asociaciones de Reino Unido, en contacto directo con el centros de investigación de Cambridge, Beatriz emprendió, acompañada de varias familias, una cruzada que ha conducido a la reciente creación de ACTAYS. En la actualidad la asociación calienta motores mientras ultima los últimos requisitos legales y fiscales. Ahora está definiendo sus estrategias con las familias, las asociaciones del exterior y el consorcio internacional de investigación. También está recopilando toda la información sobre la enfermedad y sus terapias, y traduciendo los estudios para hacerlos comprensibles a las familias españolas.
En la apertura del acto intervino la directiva de la Asociación puertollanera, Rosa Buitrago que dio paso a las ponencias de Luis González Gutierrez-Solana y Beatriz Fernández. Los ponentes fueron obsequiados con regalos elaborados por personas con discapacidad de la asociación Aldabón.
Una rara enfermedad
“La enfermedad de Tay-Sachs es una de las llamadas enfermedades raras o huérfanas. Rara por su baja incidencia en la población. Huérfana porque no tiene cura”, según indica el folleto informativo publicado por la Asociación Stop Tay-Sach.
Es de origen genético autonómico recesivo, es decir, se hereda de dos portadores que tienen el mismo defecto en el mismo gen. Se produce por la falta de una enzima en el cerebro, la hexosaminidasa. Esta enzima es la responsable de que el aparato lisosomal de las células cumpla con su función de reciclaje de los residuos que la actividad cerebral va dejando. Al no producirse ese reciclaje, se empiezan a acumular residuos en forma de lípidos, que provocan un progresivo deterioro neurológico.
Tiene diferentes variantes, por lo que se suele hacer la clasificación de variante infantil (la forma más común), juvenil o de tardío desarrollo. Hasta la fecha, ningún enfermo de Tay-Sachs ha sobrevivido.
Existe un consorcio internacional de investigadores y científicos médicos que están haciendo grandes progresos para hallar una terapia génica que pueda cambiar la historia de esta devastadora enfermedad. Un pequeño grupo de organizaciones fundadas por familias de niños con Tay-Sachs lleva años haciendo una gran labor de recaudación de fondos y de difusión para dar a conocer esta enfermedad y otras asociadas, y así ayudar a estos equipos médicos a llegar a una cura. Esta terapia génica no solo ayudaría a luchar contra Tay-Sachs y enfermedades asociadas, si no que sería la llave para poder buscar la cura de otras muchas enfermedades neurológicas, como por ejemplo el alzheimer.
La Asociación Stop Tay-Sachs
Esta asociación nace entre un grupo de personas comprometidas con la situación a la que se enfrentaba Sergio y que decidieron crearla, junto con sus padres y familiares.
Los componentes de la Junta Directiva son Rosa María Buitrago Rodríguez (presidenta y madre de Sergio), José Manuel García Hervas (vicepresidente ), Juan Carlos Roque García (secretario y padre de Sergio), y Francisco Javier Buitrago Rodríguez (tesorero y tío de Sergio). Los vocales son Óscar Bueno García, José Luis González Nogales, Pilar Sierra Roma, Marta Mora Valentín, Anaís González López, José Manuel del Campo Muñoz, Pilar Sáez Anaya y Eva Morales Escribano.
Los fines de la Asociación son la realización de actividades y eventos con la finalidad de recaudar dinero para que se siga investigando la enfermedad, así como ayudar a las familias afectadas económicamente para su tratamiento médico. Para su consecución se desarrollan actividades deportivas, culturales, recogida de tapones de plástico, o recogida de donaciones, entre otras.
La cuenta solidaria de la Asociación: Unicaja ES98 2103 0447 47 0030013904
Contactos: C/Benéfica, 4 – Entreplanta. 13.500 Puertollano (Ciudad Real). Teléfonos: 690 86 81 45 / 637 27 93 73. Email: stoptaysachs_pllano@hotmail.com
[…] Carlos Sanz.- Desde que saliera a la luz el caso del pequeño Sergio, un niño puertollanense aquejado de una enfermedad neurodegenerativa conocida como síndrome de Tay-…, son múltiples las muestras de apoyo que se están sucediendo para ayudar a la familia en su […]