Ana María Medina Pérez. Antropóloga socio-cultural.- Febrero es el mes por la visibilidad de las enfermedades raras. Esta lucha es muy necesaria, dado el desconocimiento general de las enfermedades de baja prevalencia, a todos los niveles, tanto clínico como social.
A pesar de que cada enfermedad rara afecta a un porcentaje muy pequeño de la sociedad (menos de cinco personas por cada diez mil), son muchas las enfermedades raras que existen (alrededor de siete mil) y muchas las personas que padecen una enfermedad rara, tres millones, en España, según los datos recogidos por la Federación Española de Enfermedades Raras FEDER. En cambio, son muy pocas las personas que tienen una determinada enfermedad rara. La propia definición se basa en una cuestión cuantitativa. Por tanto, cuando un paciente es diagnosticado con una enfermedad poco frecuente se enfrenta, solo, a lo desconocido.
Las particularidades de las enfermedades raras las hacen diferentes respecto de otras enfermedades con mayor prevalencia, al tratarse de dolencias minoritarias y poco conocidas; por tanto, con un componente de incertidumbre añadido, lo que puede alterar la manera en la que tanto el paciente, la familia, así como los especialistas hacen frente al tratamiento de dicha enfermedad, no solamente a nivel médico, sino personal y social.
Es necesaria más investigación desde la medicina, más implicación desde la industria farmacéutica para que los denominados medicamentos huérfanos dejen de serlo, y las personas afectadas por una enfermedad rara puedan acceder a tratamientos más asequibles. Pero se trata de medicamentos destinados a tratar enfermedades minoritarias y, por tanto, no rentables para la industria farmacéutica, por lo que no son suficientemente desarrollados. Además, muchas enfermedades raras no tienen tratamientos específicos ni cura conocida, más allá de tratar los síntomas que, a menudo, difieren entre afectados por una misma enfermedad.
Las enfermedades de baja prevalencia se pueden considerar enfermedades huérfanas, en el sentido de la escasa investigación y la dificultad de acceso por parte de los pacientes a un tratamiento o cura, lo cual da lugar a situaciones de vulnerabilidad y exclusión.
Otro importante detalle a tener en cuenta es que muchos de los síntomas de estas enfermedades cursan con un fenotipo diferente, por lo que es lógico que el propio enfermo se sienta raro en una sociedad aparentemente diversa, pero que adolece de estigmatizar al diferente. Las personas afectadas por una enfermedad rara, en ocasiones, se ven obligadas a lidiar con un aspecto físico que no han elegido y que es conferido por una enfermedad que lleva el apellido de rara. Esto supone una doble situación, en cuanto que enfermo y en cuanto que raro; no sólo se trata de una anomalía que quiebra la normalidad de la salud. Y si hay una disciplina a la que le gusta lidiar con el binomio de lo raro y de lo normal es la Antropología.
A pesar de que no todas las enfermedades raras cursan con un grado reconocido de discapacidad, a menudo, las limitaciones que, al mismo tiempo, configuran unos determinados rasgos físicos, afectan y estigmatizan, en cierto modo, a las personas que lo padecen, especialmente en la etapa de la adolescencia, donde se potencian los complejos.
Enfermedades raras como el síndrome de Apert, la acondroplasia, el síndrome de Williams, la enfermedad de Günter o la lipodistrofia de Dunningan cursan con determinados rasgos físicos que diferencian al afectado del resto de la población. A pesar de que estos rasgos no son los síntomas más graves de estas enfermedades, contribuyen a estigmatizar a estas personas, situándolas en una situación de exclusión y vulnerabilidad, por lo que, a veces, prefieren silenciar a la enfermedad rara.
Este hecho suele llevar consigo problemas psicológicos añadidos, relacionados con la ansiedad, la baja autoestima, la dificultad de aceptación o la discriminación, factores sociales que tenemos que afrontar por parte de las instituciones y de toda la sociedad, en general.
Lo raro se relaciona con lo minoritario, pero, también, con el desconocimiento. Ese desconocimiento en el ámbito de la salud significa la falta de alternativas o de tratamiento. Pero en el ámbito de la disciplina antropológica la rareza está relacionada con la falta de conocimiento y, por tanto, con la falta de diálogo. Por ello, la aportación básica de la Antropología en este campo es el estímulo de diálogos con el conocimiento. Aunque exista un desconocimiento científico, por lo minoritario de estos casos, podemos aportar el análisis de los contextos vitales y sociales que ayuden a “des-rarizar” la enfermedad rara.
Los condicionantes del fenotipo de algunas enfermedades raras, el shock ante el diagnóstico -a menudo tardío-, la incertidumbre, la incomprensión, la exclusión y las redes de apoyo, entre otras, son cuestiones analizadas desde la disciplina antropológica que, ante la falta de inversión, ofrece la investigación y el análisis que permita visibilizar la situación social de las personas afectadas por una enfermedad rara.
En cuanto a las redes de apoyo, las asociaciones de enfermedades raras cumplen un papel fundamental en las vidas de los afectados y de sus familiares, llegando a crear auténticas familias, según relatan ellos mismos. Entre las actividades que desarrollan son muy importantes las reuniones (generalmente, anuales), en las que estas familias se encuentran, dándose la oportunidad de compartir y poner en común experiencias, testimonios, dudas y consejos.
Además de la importancia de la participación y del empoderamiento del tejido asociativo, estas ocupan una posición central en la consecución de cambios sociales que sirvan para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.
Las historias de vida, sus itinerarios de salud y personales, demuestran la relación de esas prácticas con lo desconocido frente a la sociedad, con lo considerado raro. Por eso, es necesario sacar del armario a las enfermedades raras para que los “enfermos raros” lo sean un poco menos. La visibilidad de la situación de estas personas, en todas sus dimensiones, despoja de la rareza a las enfermedades raras para que puedan afrontar la vida con la misma “normalidad” que aquellos considerados normales. Para ello es fundamental el conocimiento, el respeto y la implicación.
