El salón de actos de la Biblioteca Pública del Estado de Ciudad Real acogía esta tarde una charla informativa y de sensibilización a cargo de la Asociación Española Síndrome Uña Rótula (AESUR). Eduardo Prada Díaz, presidente del colectivo y afectado, y Adriana García Rodríguez, secretaria tesorera, han ofrecido una visión general acerca de este síndrome, de sus manifestaciones más comunes, y han repasado la trayectoria de la asociación.
Se trata, explicaba Eduardo Prada, de una enfermedad genética que se produce por la mutación de un gen del cromosoma 9. Se calcula que la incidencia es de uno de cada 50.000 nacidos vivos. Según este dato estadístico, en España habría de ochocientos a novecientos casos, apuntaba. En los últimos años la asociación ha contactado con una veintena de afectados, de los que tres son de Castilla-La Mancha: el propio Eduardo Prada, su hijo y otro menor de Toledo. Muchos son los casos sin diagnosticar, señala, pues “mucha gente la padece y no lo sabe”.
Uno de los signos más característicos de esta enfermedad es la displasia de las uñas. Quienes la padecen no tienen uña en el pulgar y las del resto de dedos presentan “deficiencias”. También se producen alteraciones en los codos, que no pueden estirar ni girar; además, o no tienen rótula, o es pequeña, o está lateralizada. El cuarto es la presencia de cuernos iliacos en la pelvis. Con dos de estos signos ya se puede diagnosticar la enfermedad.
Las complicaciones más importantes se producen a nivel ocular, dando lugar a la aparición de glaucoma; y a nivel renal, pudiendo llevar a una insuficiencia renal crónica.
Es una enfermedad fácil de diagnosticar, recalca Eduardo Prada, enfermero de profesión, pero hay que conocerla. Por ello la asociación insiste en realizar actividades de sensibilización como la de esta tarde.
La detección precoz, apunta Adriana García, es importante, así como la atención temprana para anticipar las complicaciones que puedan ir apareciendo. En todo caso, el tratamiento es sintomático, ya que no tiene cura.
La Asociación Española Síndrome Uña Rótula (AESUR) se gestó en enero de este año y se registró como asociación en marzo. En este tiempo ha dado “pequeños pasos”: se ha unido al Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades poco Frecuentes (INDEPF), ha organizado eventos, como una jornada de sensibilización en el Hospital en febrero o un torneo de pádel benéfico, y ha asistido a varios cursos.
Su principal misión es dar a conocer de forma social y médico-científica esta enfermedad rara, así como fomentar su estudio e investigación. Igualmente, se propone defender los derechos de las personas afectadas y la promoción de cuantas iniciativas conduzcan a este fin.
Dado que no existe un tratamiento específico, es necesario establecer protocolos de detección precoz, así como màs investigación para luchar contra estas enfermedades raras.
Enhorabuena a AESUR por su labor y mucha suerte…..