La recién constituida Asociación Stop Tay-Sachs celebrará en Puertollano este viernes, 20 de junio, a las 17,30 horas, una charla sobre la Gangliosidosis GM2 (Tay-Sachs), la rara dolencia que afecta al pequeño Sergio. El acto se enmarca en la campaña de divulgación sobre esta enfermedad que afecta al niño puertollanense. La asociación busca recursos contra reloj para impulsar la investigación que permita a Sergio tener un futuro.
En la apertura del acto intervendrá la directiva de la Asociación, que dará paso a las ponencias de Luis González Gutierrez-Solana, coordinador jefe de Neuropediatría en el Hospital Infantil Universitario “Niño Jesús”, y Beatriz Fernández, madre afectada y futura presidenta de la Asociación Nacional “Actays” (Acción y Cura para Tay-Sachs).
En la clausura participarán Rosa Mª Buitrago, madre afectada y presidenta de la Asociación “Stop Tay-Sachs”; Mayte Fernández, alcaldesa de Puertollano; Juan José Jiménez Prieto, director gerente del Hospital General Universitario de Ciudad Real; Francisco Luna Cabrera, director gerente del Hospital “Santa Bárbara” de Puertollano; y Rosa Sánchez Montero, directora médica del Hospital “Santa Bárbara”.
Una rara enfermedad
«La enfermedad de Tay-Sachs es una de las llamadas enfermedades raras o huérfanas. Rara por su baja incidencia en la población. Huérfana porque no tiene cura», según indica el folleto informativo publicado por la Asociación Stop Tay-Sach.
Es de origen genético autonómico recesivo, es decir, se hereda de dos portadores que tienen el mismo defecto en el mismo gen. Se produce por la falta de una enzima en el cerebro, la hexosaminidasa. Esta enzima es la responsable de que el aparato lisosomal de las células cumpla con su función de reciclaje de los residuos que la actividad cerebral va dejando. Al no producirse ese reciclaje, se empiezan a acumular residuos en forma de lípidos, que provocan un progresivo deterioro neurológico.
Tiene diferentes variantes, por lo que se suele hacer la clasificación de variante infantil (la forma más común), juvenil o de tardío desarrollo.
Hasta la fecha, ningún enfermo de Tay-Sachs ha sobrevivido.
Existe un consorcio internacional de investigadores y científicos médicos que están haciendo grandes progresos para hallar una terapia génica que pueda cambiar la historia de esta devastadora enfermedad. Un pequeño grupo de organizaciones fundadas por familias de niños con Tay-Sachs lleva años haciendo una gran labor de recaudación de fondos y de difusión para dar a conocer esta enfermedad y otras asociadas, y así ayudar a estos equipos médicos a llegar a una cura. Esta terapia génica no solo ayudaría a luchar contra Tay-Sachs y enfermedades asociadas, si no que sería la llave para poder buscar la cura de otras muchas enfermedades neurológicas, como por ejemplo el alzheimer.
La Asociación Stop Tay-Sachs
Esta asociación nace entre un grupo de personas comprometidas con la situación a la que se enfrentaba Sergio y que decidieron crearla, junto con sus padres y familiares.
Los componentes de la Junta Directiva son Rosa María Buitrago Rodríguez (presidenta y madre de Sergio), José Manuel García Hervas (vicepresidente ), Juan Carlos Roque García (secretario y padre de Sergio), y Francisco Javier Buitrago Rodríguez (tesorero y tío de Sergio). Los vocales son Óscar Bueno García, José Luis González Nogales, Pilar Sierra Roma, Marta Mora Valentín, Anaís González López, José Manuel del Campo Muñoz, Pilar Sáez Anaya y Eva Morales Escribano.
Los fines de la Asociación son la realización de actividades y eventos con la finalidad de recaudar dinero para que se siga investigando la enfermedad, así como ayudar a las familias afectadas económicamente para su tratamiento médico. Para su consecución se desarrollan actividades deportivas, culturales, recogida de tapones de plástico, o recogida de donaciones, entre otras.
La cuenta solidaria de la Asociación: Unicaja ES98 2103 0447 47 0030013904
Contactos: C/Benéfica, 4 – Entreplanta. 13.500 Puertollano (Ciudad Real). Teléfonos: 690 86 81 45 / 637 27 93 73. Email: stoptaysachs_pllano@hotmail.com
