Poder sospechar si un feto tiene síndrome de Down en la exploración ecográfica del segundo trimestre del embarazo es el objetivo de un proyecto de investigación llevado a cabo en el Hospital General ‘La Mancha Centro’ de Alcázar de San Juan, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM).
Un hueso nasal reducido o ausente, el engrosamiento de la nuca, el acortamiento de algunos huesos del brazo y pierna, o la presencia de focos en zonas del intestino o del corazón, son hallazgos ecográficos que aumentan el riesgo de que el feto sea portador de un Síndrome de Down.
La exploración de todos estos signos se denomina ‘sonograma genético’ y ha servido de base para la creación de una aplicación para dispositivos móviles destinada a profesionales de Ginecología y Obstetricia que les ayuda a interpretarlo de forma sencilla. Bajo el nombre EcoDown, La ‘app’ ya está disponible para Android en Google Play.
Y es que aunque la confirmación final de un síndrome de Down la da el estudio cromosómico tras realizar una amniocentesis, el sonograma genético puede estimar con más rigor el riesgo final y la indicación de hacer o no esta prueba, la cual no está exenta de complicaciones.
Proyecto del grupo EcoDown
Todo esto ha sido estudiado por el grupo EcoDown, formado por un equipo multidisciplinar de profesionales del Hospital Mancha Centro encargados de desarrollar el proyecto de investigación “Revisión sistemática del rendimiento diagnóstico y estudio multicéntrico de la concordancia de los hallazgos ecográficos componentes del sonograma genético realizado en el segundo trimestre del embarazo para la detección del Síndrome de Down”.
El grupo tiene como investigadora principal a la ginecóloga María Moreno-Cid, y está compuesto por los profesionales del Servicio de Ginecología y Obstetricia del hospital alcazareño M. José Rodríguez Suárez, Ana M. Rubio Lorente, Gema Bueno Pacheco; así como los miembros de Unidad de Apoyo a la Investigación del Mancha Centro José Mª Tenías Burillo, Ángel Arias Arias y Carmen Román Ortiz.
Este proyecto multicéntrico –en el que también participa el Hospital Gregorio Marañón de Madrid- está financiado por la Fundación para la investigación sanitaria en Castilla-La Mancha (conocida anteriormente bajo las siglas FISCAM).
Publicado en revistas internacionales
El estudio lleva desarrollándose más de tres años y ahora es cuando empieza a dar sus frutos. Sus resultados han sido publicados en las mejores revistas internacionales de Obstetricia, tanto de Estados Unidos (Ultrasound in Obstetrics & Gynecology) como del Reino Unido (Prenatal Diagnosis).
Así mismo, en la actualidad otros trabajos del grupo están siendo valorados en revistas americanas e inglesas, y es objeto de dos tesis doctorales que próximamente se presentarán en la Universidad Complutense de Madrid y en la Universidad de Alcalá de Henares. Los progresos del grupo pueden seguirse en http://ecodown.blogspot.com.es/
