El Grupo de Genética Molecular Humana de la Facultad de Medicina de Albacete y del Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), junto con el Servicio de Oftalmología del Hospital Clínico San Carlos, de Madrid, han llevado a cabo un trabajo de investigación sobre el glaucoma congénito, en el que se han estudiado genéticamente a cerca de 500 personas, pertenecientes a unas 200 familias españolas.
Este estudio, el más importante de los realizados hasta el momento con población europea, tal y como señalan desde los grupos de investigación, les ha permitido a los investigadores diagnosticar y conocer mejor las bases genéticas de la enfermedad y asesorar genéticamente a familias de toda España. Dicho trabajo se ha desarrollado bajo el auspicio de la red temática nacional de investigación en oftalmología, financiada por el Instituto de Salud Carlos III.
Como principales aportaciones del trabajo se ha establecido que casi la tercera parte de estos pacientes pierden completamente la función del gen denominado CYP1B1, debido a la presencia de distintas mutaciones. “Además, estos pacientes presentan una forma especialmente grave de la enfermedad caracterizada por una manifestación muy temprana, frecuentemente en el momento del nacimiento y por precisar un tratamiento quirúrgico especial, denominado trabeculectomia”,-tal y como indica el profesor de la UCLM Julio Escribano, quien continúa explicando que el gen alterado interviene en el metabolismo de numerosos compuestos, “algunos de los cuales regulan la formación de los tejidos oculares durante el periodo embrionario, así como en el metabolismo de fármacos, por lo que tiene interés en el campo de la farmacogenética”,-añade.
El resultado de esta colaboración entre los mencionados grupos de investigación, iniciada hace cuatro años, ha permitido diagnosticar y asesorar genéticamente a familias de toda España. “En la actualidad estamos aplicando las nuevas técnicas de secuenciación masiva del genoma para identificar las alteraciones genéticas que producen la enfermedad en otros pacientes”,-señala el profesor Escribano, quien amplía “que con la identificación de nuevos genes esperan que ayude a comprender mejor cómo se produce la enfermedad, facilite el asesoramiento genético de las familias afectadas y ayude al diagnóstico precoz y al desarrollo de nuevos tratamientos”,-afirma.
Este trabajo ha sido publicado en la revista ‘Ophthalmology’, que ocupa la primera posición en el ranking de las revistas de oftalmología en publicación de artículos originales de investigación.
El glaucoma congénito primario es una enfermedad genética grave caracterizada por el aumento de la tensión ocular, generalmente en el momento del nacimiento, y que puede producir ceguera de no ser tratado tratada adecuadamente. Afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos, y es el tipo de glaucoma más habitual en la infancia. El tratamiento generalmente es quirúrgico.
